As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de
sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa
para pessoa acometida pela mesma condição. O número exato de doenças raras não
é conhecido: estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes em todo
o mundo, aponta o Ministério da Saúde. Hoje cerca de 13 milhões de brasileiros
têm diagnósticos de doenças raras, segundo o Instituto Brasileiro de Geografia
e Estatística (IBGE).
Para conscientizar a população sobre o tema uma série de
atividades serão realizadas nesse mês de fevereiro e, especialmente, no Dia da
Conscientização das Doenças Raras, 29 de fevereiro, data que marca o “Fevereiro
Lilás”, mês dedicado a sensibilizar a população quanto à importância do
conhecimento sobre as doenças raras.
29 de fevereiro, que só aparece no calendário nos anos
bissextos, como o de 2020, é um dia raro, que ocorre só a cada quatro anos, que
em mais de 70 países é usado para conscientizar e sensibilizar a população, os
órgãos de saúde pública e os profissionais da medicina para todos os tipos de
doenças raras e as dificuldades que seus portadores enfrentam para conseguir um
tratamento.
Ações como esta, que
instituiu o Dia de Conscientização e a política das doenças raras no estado,
têm despertado maior interesse no assunto, tanto por parte da população como do
poder público, o que tem reflexo imediato no bem-estar dos pacientes e suas
famílias. A cada ano aumenta o número de associações parceiras nesse trabalho,
que influenciam ações governamentais, como o aumento expressivo no número de diagnósticos
no teste do pezinho financiados pelo Governo do Estado. Já temos muito a
comemorar, mas muito ainda por fazer.
Tem cura? – Existem hoje, no Brasil, 36 Protocolos Clínicos
e Diretrizes Terapêuticas (PDCTS) para doenças raras, que orientam médicos,
enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como
realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a
assistência farmacêutica no Sistema Único de Saúde (SUS).
O Ministério da Saúde informa que as doenças raras são
caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só
de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma
condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns,
dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial
aos afetados, bem como para suas famílias.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e
incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a
qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não
possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico,
fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de
aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Diagnóstico – Pelos padrões da Organização Mundial de Saúde
(OMS), uma doença é considerara rara quando atinge menos de 65 pessoas a cada
100 mil. Ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. 80% dos casos
decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais,
infecciosas, imunológicas, entre outras.
O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às
Pessoas com Doenças Raras, que organiza desde 2014 a rede de atendimento para
prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. O Sistema Único de Saúde
(SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e
reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas
Por Dr. Otávio Pinho Filho
