DIAGNOSE - HOJE É O DIA NACIONAL DA SÍNDROME DE DOWN

A síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética.

A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.

Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas:

Trissomia 21 padrão

Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.

Trissomia por translocação

Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos casos.

Mosaico

Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente em 2% dos casos.

Essa síndrome é diagnosticada logo após o nascimento, pelo médico pediatra que analisa as características fenotípicas comuns à síndrome. A confirmação da síndrome é dada por meio de uma análise citogenética. Não existem graus da síndrome de Down, porém o ambiente familiar, a educação e a cultura em que a criança está inserida influenciam muito no seu desenvolvimento.

Alguns exames feitos pela gestante no pré-natal também podem identificar se o bebê será ou não portador desse distúrbio genético. Alguns exames que podem ser feitos são:

• Amostra de Vilocorial: consiste em uma amostra do tecido placentário obtido via vaginal ou via abdome. Nesse exame há risco de aborto.
• Amniocentese: consiste na coleta de líquido amniótico que será observado em uma análise cromossômica. O líquido amniótico é retirado por aspiração com uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Nesse exame, o risco de aborto é menor.
• Dosagem de alfafetoproteína materna: observou-se que o nível baixo de alfafetoproteína no sangue materno indica desordens cromossômicas, em particular a síndrome de Down. Se o nível baixo for detectado, outros exames deverão ser realizados.
  Os cuidados com uma criança que possui a síndrome de Down não se diferenciam em nada com os cuidados destinados a crianças que não possuem essa síndrome. Especialistas recomendam aos pais que estimulem a criança a ser independente, conforme cresce. Ela deve ser tratada com naturalidade, respeito e carinho. Embora, quando na fase adulta, a pessoa com síndrome de Down, na maior parte dos casos, não consiga atingir níveis avançados de escolaridade, ela consegue trabalhar, praticar esportes, viajar etc.
  
  
  
  
  
  Por Dr. Otávio Pinho Filho