O que é Síndrome de
Down?
Sinônimos:
trissomia do 21
A
trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada
por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm
características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora
apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com
personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e
interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é
inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância.
Normalmente,
os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares.
Crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três
cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. O que esta cópia extra de cromossomo
provocará no organismo varia de acordo com a extensão dessa cópia, da genética
familiar da criança, além de fatores ambientais e outras probabilidades.
A
síndrome de Down pode ocorrer em todas as raças humanas e efeitos semelhantes
já foram encontrados em outras espécies de mamíferos, como chimpanzés e ratos.
Causas
A
trissomia 21 é um acidente genético que ocorre no momento da concepção em 95%
dos casos. Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de
gestar um bebê com alterações cromossômicas como a Síndrome de Down,
principalmente acima dos 35 anos de idade. Isso acontece pois os folículos que
darão origem aos óvulos da mulher já nasce com elas, e células mais velhas tem
maiores chances de terem erros durante seu processo de divisão, o que pode
causar a presença de um cromossomo a mais ou a menos nos óvulos.
Uma grávida de 30
anos tem 1 em 1.000 chance de ter um bebê Down. Aos 35 anos, as chances são de
1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances são de 1 em 30. No entanto,
mulheres com menos de 35 anos também podem gestar uma criança com síndrome de
Down. Sintomas de Síndrome de Down
Crianças
com a síndrome de Down têm deficiências intelectuais e algumas características
físicas específicas. Elas têm olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras
e em geral são menores em tamanho. As mãos apresentam uma única prega na palma,
em vez de duas. Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a
língua é protrusa, maior do que o normal.
Problemas
de saúde e de aprendizado podem ocorrer, mas estes variam de criança para
criança. Cada portador da síndrome de Down é único, os sintomas e sinais podem
ser de moderados a severos.
Saiba mais
Pessoas
com síndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas de saúde,
como:
·
Problemas
cardíacos congênitos
·
Problemas
respiratórios
·
Otites
recorrentes
·
Disfunções
da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso.
A
deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre está presente
em graus diferentes de criança para criança.
Diagnóstico de Síndrome de Down
Atualmente
existem testes genéticos que podem identificar a possibilidade de que o bebê
tenha a síndrome de Down a partir da nona semana de gravidez. Coleta-se uma
amostra de sangue materno do qual são retirados fragmentos de DNA fetal. O
teste rastreia o DNA do bebê para procurar problemas cromossômicos específicos.
Os resultados são bastante confiáveis – 99,99% de acerto, já comprovados em
estudos clínicos.
Saiba mais
Outros
dois testes estão disponíveis para checar os cromossomos dos bebês. Um é o
teste do Vilo Coriônico (CVS), que pode ser realizado entre a 10ª. e a 12ª
semana de gravidez. Outro é o teste de aminiocentese, que pode ser feito a
partir da 15ª semana de gravidez. Ambos os testes geram um risco para o bebê,
pois se tratam de um procedimento invasivo.
Depois
do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo
(estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco de recorrência
da alteração em outros filhos do casal.
As
limitações de uma criança com síndrome de Down são um desafio para os pais
desde o nascimento. Diversos aspectos contribuem para um desenvolvimento
satisfatório da criança portadora da síndrome, o que muitas vezes compreende a
intervenção de diversos profissionais. O médico assistente estará atento aos
problemas fisiológicos, especialmente os de ordem cardiológica e respiratória,
que podem causar preocupações na tenra idade. Muitas vezes é necessária a
intervenção de um cirurgião cardíaco para fixar problemas congênitos.
Geralmente a cirurgia não é complicada e tem grande índice de sucesso. A função
tireoidiana será sempre controlada e medicada quando necessário. Devido ao fato
de apresentarem redução do tônus dos órgãos envolvidos com a fala, será necessário
a intervenção de um profissional de fonoaudiologia, para garantir a qualidade
da comunicação e desenvolvimento da linguagem da criança.
O fator
mais importante para garantir o bom desenvolvimento e convívio social da
criança com síndrome de Down é o bom ambiente familiar. Pais atentos e bem
informados, capazes de intervir desde cedo nos processos de aprendizagem, nas
práticas vocacionais, servindo-se da colaboração de profissionais
especializados quando necessário. O empenho individual dos pais, professores e
terapeutas pode produzir resultados positivos surpreendentes.
Ao final
das contas, os cuidados com a criança com síndrome de Down não são radicalmente
diferentes daqueles que são prestados às crianças sem a síndrome. É o mesmo
carinhoso processo de ajudar a crescer, estimular a independência, acompanhar o
aprendizado, cuidar do viver diário com carinho e amor, de forma natural e
espontânea, aceitando e respeitando as limitações individuais. 
Por Dr.
Otávio Pinho Filho
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